O nefrologista Guillaume Canaud, pesquisador do Inserm, ao
lado de Emmanuel, que faz tratamento há mais de dois anos no Hospital
Necker-Enfants Malades em Paris, na França (foto abaixo)
Um
comprimido por dia, contendo uma molécula simples, mostrou-se eficaz contra uma
doença genética rara que deforma os órgãos, comprovaram pesquisadores
franceses.
A descoberta ilustra como
um mal que se diagnostica logo após o nascimento e que era um mistério até os
progressos recentes pode receber tratamento adequado.
A
Síndrome de Cloves (acrônimo em inglês de crescimento lipomatoso congênito,
malformações vasculares e nevo epidérmico) é uma condição que causa o
crescimento desenfreado de certas partes do corpo.
Para
Emmanuel, engenheiro aeronáutico de 29 anos, essa síndrome se manifesta por uma
atrofia na perna esquerda, uma escoliose e malformações de vasos que o levaram
a ficar paraplégico.
Ele é denominado “paciente
1” no artigo da revista Nature que chegou às bancas nesta
quarta-feira, 13, e descreve a descoberta.
Foi apenas em 2012 que os
geneticistas americanos descobriram a mutação responsável por essa síndrome, em
um gene chamado PIK3CA.
Ele
trabalhou com vários medicamentos em fase experimental. O mais avançado dos
“inibidores específicos” do gene foi o BYL719, do laboratório suíço Novartis.
“Eles começaram um teste de
oncologia. Entrei em contato com eles e expliquei que queria testá-lo em outros
pacientes. E, depois de muita discussão, concordaram”, lembra Canaud.
Em dezembro de 2015, a Agência
Francesa de Medicamentos (ANSM) deu sua autorização para tratar
Emmanuel com esse medicamento não aprovado em um hospital de Paris.
A autorização foi excepcional porque o paciente não tinha outra escolha: seu
estado havia piorado, com um coração comprimido por um tumor não cancerígeno.
Ele não tinha mais condições de passar por cirurgias e lhe restavam poucos
meses de vida.
“Logo vimos que havia
funcionado”, afirmou Canaud.
“Ele nos disse o que todos
os outros pacientes disseram: que sentia muito menos dor, que algo estava
acontecendo”.
As
fotos tiradas pelo médico mostram transformações dramáticas. Corpos
martirizados por massas vasculares e excrescências (pés ou braços inchados,
deformações enormes) readquiriram uma forma mais saudável.
Atualmente, 19 pacientes
seguem esse tratamento. A mais jovem tem quatro anos de idade.
Dores Atrozes
Paul
(nome alterado), estudante universitário em Yvelines e nascido com esta doença
genética, acordou certa manhã em outubro de 2016 sem conseguir levantar. Sentia
dores atrozes, que tomaram toda a perna, os rins e o quadril. Nem a morfina
fazia efeito.
“Eu comecei a ser tratado
em março de 2017 e, 15 dias depois, estava muito melhor”, conta ele.
O tratamento permitiu que
ele voltasse a ter uma vida normal.
Segundo
os médicos, o tratamento apresenta duas grandes vantagens: é simples (um
comprimido matinal) e sem efeitos colaterais por ora constatados.
Fonte: AFP
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